بیشترین مداخله ی ما برای بیماری های ژنتیک و در راس آن برای بیماری سندرم داون است
قبال اعتقاد بر این بود که چون 97%علت ایجاد سندرم داون به خاطر جدا نشدن کروموزومی در گامت ماده است و
د رسنین باالی 35 سال احتمال این رخداد بیشتر است ، در نتیجه فقط برای مادران باردار باالی 35 سال تست
غربالگری انجام می شده است ولی امروزه برای تمام مادران بارداری که قبل از 20 هفته به ما مراجعه می کنند
تست های غربالگری برای اختالالت کروموزوم های 18 ، 13 ، 21 و defect tube neural ، انجام می شود.
ما مجبوریم دنبال تستهایی باشیم که قبل از 16 تا 18 هفته این اختالالت تشخیص داده شود )